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Le test génétique préimplantatoire (PGT) permet d’analyser les chromosomes et les gènes des embryons au cours d’un traitement de FIV. Il existe trois types principaux :
- PGT-A (aneuploïdies) : détecte les anomalies du nombre de chromosomes.
- PGT-M (maladies monogéniques) : dépiste les mutations génétiques spécifiques héréditaires.
- PGT-SR (réarrangements structurels) : identifie les anomalies chromosomiques liées à des réarrangements comme les translocations.
Le PGT est réalisé sur les embryons au stade blastocyste (jour 5 ou 6). Les embryons sont congelés après biopsie et transférés après obtention des résultats. Cette méthode permet d’optimiser les chances de réussite, mais peut réduire le nombre d’embryons transférables.
Indications du PGT
Selon les recommandations internationales, le PGT-A est indiqué dans les cas suivants :
- Âge maternel avancé
- Échecs répétés d’implantation
- Fausses couches à répétition
- Infertilité masculine sévère
L’efficacité du PGT dépend du profil de la patiente. Il est plus utile chez les femmes jeunes avec une bonne réserve ovarienne et plusieurs embryons. En cas de faible nombre d’embryons, le test peut réduire les chances de transfert.
Cas cliniques
Cas 1 : Femme de 42 ans, fausses couches répétées, donneur de sperme
Une femme de 42 ans avec 4 fausses couches a eu recours à la FIV avec ses ovocytes et du sperme de donneur. Elle a obtenu 15 ovocytes, dont 13 matures. Après ICSI, 11 fécondations, 5 embryons au jour 5, 2 embryons sains après PGT-A. Une grossesse a suivi avec naissance prématurée à 36 semaines.
Cas 2 : Femme de 30 ans, facteur masculin sévère, fausses couches
Une femme de 30 ans et son partenaire avec infertilité masculine ont réalisé une FIV avec PGT-A. Résultat : 26 ovocytes, 21 matures, 17 fécondés. 9 blastocystes, dont 3 normaux. Grossesse en cours après le premier transfert.
Cas 3 : Femme de 29 ans, partenaire atteint d’une maladie génétique
Le couple portait une maladie monogénique. Après stimulation, 25 ovocytes, 21 matures, 6 blastocystes. PGT-M : 5 normaux. Grossesse en cours après transfert d’un embryon.
Cas 4 : Femme de 29 ans, partenaire avec translocation robertsonienne
Le couple avait 4 fausses couches. Résultat : 32 ovocytes, 25 fécondés, 7 blastocystes. PGT-SR : 4 normaux. Le second transfert a abouti à une grossesse avec naissance par césarienne.
Points clés
- Le PGT peut améliorer les résultats en identifiant les embryons les plus viables.
- Le nombre d’embryons disponibles peut fortement diminuer après le test.
- Les patientes doivent être informées du risque de ne pas obtenir d’embryon transférable.
